Каждая восьмая женщина в мире борется с раком молочных желез (РМЖ). Семь женщин, не имеющих диагноза, находятся
в группе риска. Особенно - пациентки с мутациями генов BRCA1 и BRCA2.
Процесс генетических мутаций.
Гены BRCA1 и BRCA2 вырабатывают белок с идентичным названием BRCA1 и BRCA2. Задача этого белка - помогать генам
исправлять ошибки в структуре нашего ДНК и контролировать процесс деления клеток. Например, BRCA1 "сшивает"
разрывы в ДНК после спонтанных повреждений и отвечает за неизменность генетического кода.
Наш ДНК состоит из нуклеотидов - постоянно повторяющихся блоков. Каждый такой блок содержит одно из четырех
азотистых оснований - тимин, аденин, цитозин или гуанин. Когда в блок, то есть в структуру ДНК, встраивается лишний цитозин,
происходит генетическая поломка. Это наблюдается и при потере нужного тимина или аденина. После этого гены BRCA1 и BRCA2
вырабатывают укороченный белок с нарушенной структурой и функциями. Он имеет неправильную аминокислотную
последовательность и неправильно сворачивается. Это позволяет поломанным (мутантным) клеткам бесконтрольно
размножаться. В течении жизни мутации накапливаются, что и приводит к развитию рака.
Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 может быть генетически обусловленным - рак молочной железы был
у родственников первой линии. Это мама, бабушка, сестра, тетя. Также мутации возникают, когда на них воздействуют
"раздражители" - алкоголь, курение, ожирение - или спонтанно.
Для того, чтобы узнать о наличии или отсутствии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, нужно сделать тест.
Тестирование показано:
- женщинам, в семейной истории которых кровный родственник первой линии болел/болеет раком молочной железы или раком яичников;
- пациенткам, у которых был рак одной молочной железы или рак яичников;
- по желанию, если невозможно проанализировать семейную историю болезней.
Профилактическая мастэктомия.
Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 всегда приводит к возникновению рака молочных желез - это вопрос времени.
Поэтому женщине рекомендуется спланировать индивидуальную программу наблюдения - осматривать молочные
железы у маммолога-онколога минимум раз в полгода. Это же касается и пациенток, у которых подтвержденных
мутаций нет, но рак был у родственников первой линии. При постоянном наблюдении врач сможет увидеть развитие рака
на первой стадии, что повышает шансы на успешное лечение.
Второй вариант - профилактическая или превентивная мастэктомия. Ее смысл заключается в удалении молочной
железы или желез при подтверждении мутаций в гене BRCA1 и/ или в BRCA2. Мутации BRCA1 и BRCA2 не единственные,
но встречаются чаще всего - на них приходится около 60-65% всех видов рака молочных желез.
Органосохраняющая операция при наличии мутаций не оправдана - рак может возникнуть в молочной железе повторно.
Потому что иссекается только новообразование, а молочная железа остается.
После двусторонней мастэктомии (удалятся обе груди) риск возникновения РМЖ сокращается примерно к 3-5%.
Он не исчезает полностью, поскольку небольшое количество клеток молочной железы может сохранится.
До проведения операции этот риск, по имеющимся данным, составляет от 72% до 80%.
Девушкам, у которых РМЖ присутствует в семейной истории, рекомендуется наблюдать молочные железы с 25 лет.
А молочные железы удалять до 40 лет. Однако превентивная мастэктомия проводится только по желанию пациентки -
врач не может рекомендовать операцию или настаивать на хирургическом вмешательстве. Возможно, женщине морально
легче наблюдать за состоянием молочных желез. Настроится на операцию без очевидного показания - уже существующего з
локачественного новообразования - сложно. Кроме того, каждый клинический случай - это отдельная история, поэтому нужен индивидуальный подход.
Профилактические меры.
Рак молочных желез развивается бессимптомно, а значит требует внимательности. Если ваша мама или бабушка болела
раком молочных желез, не поленитесь сделать тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. При отсутствии РМЖ в семейной истории
делайте ультразвуковую диагностику груди или маммографию раз в год. После каждой менструации - самостоятельный осмотр груди.
Доказано, что алкоголь повышает риск возникновения РМЖ - поднимает уровень эстрогенов в крови.
Старайтесь не злоупотреблять спиртным, поскольку около 70% опухолей в груди гормон-чувствительны.
Профилактическая мастэктомия может вас пугать, но испытывать страх и тревогу нормально.
Найдите врача, который вас успокоит и поможет разобраться в ситуации, ни к чему не склоняя.
Если вы боитесь увидеть свое тело без груди, обдумайте возможность проведения реконструктивной маммопластики.
Во время удаления молочных желез хирург сможет сразу установить силиконовые имплантаты.
