Как проводится хромосомный тест
Кариотип человека чаще всего проверяется на основе образцов крови обоих партнеров. К анализу готовиться не нужно, но время ожидания результатов составляет примерно 3 недели. Само исследование проводится на основе определенного количества клеток из образца крови, которые должны быть выращены в лаборатории для получения результата. На основе культивированных клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого человека.
Исследование кариотипа остается важным анализом для беременных женщин, у которых были выявлены отклонения в развитии плода во время ультразвукового исследования, или у тех, у кого ранее были выкидыши. В таком случае наиболее подходящим материалом для анализа являются околоплодные воды. Благодаря данной диагностике можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения на УЗИ, или следует искать причины в другом месте.
Кариотипический тест
- первым этапом классического цитогенетического теста является культивирование полученных клеток in vitro.
- затем к ним добавляются соединения, которые останавливают деление клеток в определенной фазе – обычно в метафазе, потому что именно тогда хромосомы видны лучше всего.
- далее готовятся препараты хромосом; на этом этапе клетки фиксируются, а затем суспензия клеток наносится на предметное стекло, далее окрашивается.
- правильно приготовленные препараты оцениваются с помощью микроскопического анализа и специальных компьютерных программ – это позволяет окончательно определить морфологию и количество отдельных хромосом.
Если вы с трудом можете забеременеть/сохранить беременность, в вашей семье были случаи генетических дефектов, бесплодия, выкидышей – такой анализ просто необходимо провести, обязательно расспросите о нем своего гинеколога.
Показания к тесту кариотипа: кому стоит делать
- у пациента есть особенности, характерные для заболевания, вызванного хромосомной аберрацией;
- психомоторная отсталость или интеллектуальная недееспособность;
- принадлежность к расстройствам аутистического характера;
- аномальное строение половых органов;
- нет признаков полового созревания, например, отсутствие менструации;
- дефицит гормона роста, а также при генетически обусловленных синдромах невысокого роста;
- как этап планирования беременности – тест на кариотип можно проводить профилактически при подготовке к зачатию, особенно перед ЭКО;
- при наличии в анамнезе у женщины выкидыша или мертворождения;
- отсутствие беременности в течение двенадцати месяцев;
- рождение ребенка с генетическим дефектом от предыдущей беременности;
- в качестве пренатальной диагностики для оценки кариотипа развивающегося плода;
- если в семье есть носитель хромосомной аберрации;
- никновение генетических дефектов, бесплодия, выкидышей среди близких родственников.
Тест на кариотип позволяет выявить такие отклонения, как:
- синдром Дауна;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- синдром Тернера.
Исследование кариотипа для выявления порока у родителей
Хромосомные аберрации плода часто являются случайностью, не зависящей от родителей. Подсчитано, что до 30% женских репродуктивных клеток и 10% мужских репродуктивных клеток могут содержать поврежденный генетический материал. К тому же один из родителей может оказаться носителем определенных мутаций. Так, тест на кариотип позволяет подтвердить или исключить, например, синдром Робертсона, синдром Клайнфельтера у мужчин или синдром Тернера у женщин. Благодаря этому можно будет оценить риск повторения проблем с беременностью и определить шансы на ее правильное течение в будущем.
Обследование кариотипа для выявления дефекта у плода
Любые трудности с сохранением беременности (особенно в первом триместре) могут быть связаны с генетическими дефектами малыша, особенно когда речь идет о выкидыше. Чтобы это проверить, стоит провести тест на кариотип абортированного материала (по возможности) и кариотип обоих родителей (особенно если подтверждена хромосомная аберрация). Это позволит выявить возможную причину выкидыша.
